Test Prenatal No Invasivo GeneSafe® Inherited

750,00 675,00

El Test prenatal no invasivo Genesafe® Inherited estudia 4 genes del ADN del bebé gracias al estudio del ADN materno y paterno para determinar el riesgo del bebé de padecer alguna de las 5 enfermedades recesivas más frecuentes en la población española: la fibrosis quística, la Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A y 1B, la beta-talasemia y la anemia de células falciformes.

Descripción

El test prenatal no invasivo GeneSafe® Inherited es una prueba prenatal no invasiva capaz de analizar el riesgo de que tu bebé padezca 5 trastornos genéticos recesivos hereditarios, o dicho de otra manera, 5 enfermedades que se producen cuando el feto hereda las dos copias del gen alteradas, recibiendo una copia alterada de cada uno de los progenitores.

La prueba estudia los genes CFTR, GJB2, GJB6 y HBB, que cuando sufren determinadas mutaciones dan lugar a las enfermedades hereditarias más frecuentes en nuestra población, como son la fibrosis quística, la hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A y 1B, la beta-talasemia y la anemia de células falciformes.

¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?

Enfermedad genética Gen involucrado
Fibrosis quística Gen CFTR
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A Gen GJB2
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1B Gen GJB6
Beta-talasemia Gen HBB
Anemia falciforme Gen HBB

*Este test solo puede realizarse en embarazo único.

Para la realización de este test es necesario que acuda con su pareja a uno de nuestros centros, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestras.

Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Allí, nuestros especialistas podrán tomarles las muestras para proceder a analizarlas.

Puede acudir sin cita previa dentro de su horario de apertura o pedir la cita a través de nuestro Call Center.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

  • Extracción de muestra: sangre periférica materna e hisopo bucal para muestra paterna. 
  • Informe de resultados

¿Para quién está recomendado?

  • Padres portadores de alguna de las enfermedades monogénicas incluidas en el estudio.
  • Resultados anómalos en la ecografía 
  • Riesgo en las condiciones genéticas 

¿En qué casos puede realizarse?

  • Puede realizarse en gestaciones únicas y gemelares. También se realiza en pacientes sometidos a técnicas de reproducción asistida (inseminación artificial, Fecundación In Vitro (FIV) con óvulos propios de la paciente u ovodonación). 

¿En qué semana se puede realizar?

Los test prenatales no invasivos se pueden realizar desde la semana 10 de gestación 


¿Cómo interpreto mis resultados?

POSITIVO: Se detectan mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Una paciente con resultado positivo debe ser derivada al especialista para ofrecerle el asesoramiento genético adecuado. 
  • Un resultado positivo debe ser confirmado mediante técnicas diagnósticas invasivas (cariotipo, arrayCGH y técnicas de diagnóstico molecular). 
  • Solo se reportarán las mutaciones conocidas. 

NEGATIVO: No se han detectado mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Este resultado indica que no se han detectado mutaciones conocidas en los genes analizados. 
  • Un resultado negativo no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas. 

Beneficios del test

  • Simple: una simple muestra de sangre materna (8-10 ml) recogida a partir de las 10 primeras semanas de gestación y una muestra de saliva paterna a partir de hisopo bucal.
  • Segura: se trata de un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni para el feto ni para la madre. 
  • Fiable: sensibilidad y especificidad >99%. 
  • Rápida: resultados en 15 días laborables.

*El plazo de la prueba es de 15 días laborables. Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.

  • Alta resolución: cobertura >500X. 
  • Medición adecuada de la Fracción Fetal (FF) 
  • Límite de detección: altamente recomendado para cantidades bajas de cfADN (FF 2%).
  • Baja incidencia de resultados no concluyentes (<1%) 

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