Test Prenatal No Invasivo GeneSafe® De Novo

750,00 675,00

Estudio de 44 enfermedades genéticas no hereditarias

Descripción

GeneSafe® De Novo, analiza las posibles mutaciones en el feto de 25 genes relacionadas con 44 enfermedades monogénicas no hereditarias que no se suelen ver en las ecografías (especialmente en el primer trimestre) o no son evidentes hasta el final del segundo/tercer trimestre o después del parto. 

Detecta enfermedades por mutaciones de novo (no hereditarias), que no pueden detectarse mediante el cribado estándar de portadores, ya que estas mutaciones no están presentes en los padres, como pueden ser: 

  • Anomalías cardíacas 
  • Síndromes polimalformativos 
  • Displasias esqueléticas
  • Trastornos del neurodesarrollo 
  • Síndromes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffe, Apert…) 

*Una vez realizada su compra, pónganse en contacto con la dirección de correo informacion.canarias@ctes.eurofinseu.com para pedir una cita, especificando el centro donde desea realizar el test.

  • Extracción de muestra: sangre periférica materna e hisopo bucal para muestra paterna. 
  • Informe de resultados 

¿Para quién está recomendado?

  • Edad paterna avanzada (hombres > 40 años)
  • Parámetros ecográficos alterados que sugieran una enfermedad monogénica
  • Resultados anómalos en la ecografía
  • Riesgo en las condiciones genética
  • Independiente de la edad materna 

¿En qué casos puede realizarse?

  • Puede realizarse en gestaciones únicas y gemelares. También se realiza en pacientes sometidos a técnicas de reproducción asistida (inseminación artificial, Fecundación In Vitro (FIV) con óvulos propios de la paciente u ovodonación). 

¿En qué semana se puede realizar?

Los test prenatales no invasivos se pueden realizar desde la semana 10 de gestación 


Tiempo de entrega de resultados

En 15 días laborables


¿Cómo interpreto mis resultados?

POSITIVO: Se detectan mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Una paciente con resultado positivo debe ser derivada al especialista para ofrecerle el asesoramiento genético adecuado. 
  • Un resultado positivo debe ser confirmado mediante técnicas diagnósticas invasivas (cariotipo, arrayCGH y técnicas de diagnóstico molecular).
  • Solo se reportarán las mutaciones conocidas. 

NEGATIVO: No se han detectado mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Este resultado indica que no se han detectado mutaciones conocidas en los genes analizados. 
  • Un resultado negativo no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas. 

Beneficios del test

  • Simple: una simple muestra de sangre materna (8-10 ml) recogida a partir de las 10 primeras semanas de gestación y una muestra de saliva paterna a partir de hisopo bucal. 
  • Segura: se trata de un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni para el feto ni para la madre. 
  • Fiable: sensibilidad y especificidad >99%. 
  • Rápida: resultados en 15 días laborables. 
  • Alta resolución: cobertura >500X. 
  • Medición adecuada de la Fracción Fetal (FF) 
  • Límite de detección: altamente recomendado para cantidades bajas de cfADN (FF 2%).
  • Baja incidencia de resultados no concluyentes (<1%) 

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