Test Prenatal No Invasivo Everli Plus + GeneSafe® Complete

• Anomalías ecográficas 
• Antecedentes de embarazos con aneuploidías 
• Alto riesgo en el cribado del primer trimestre
• Edad materna avanzada 
• Edad paterna avanzada (mayor de 40 años) 
• Ansiedad materna 
• Riesgo en las condiciones genéticas 

Puede realizarse en gestaciones únicas y gemelares. También se realiza en pacientes sometidos a técnicas de reproducción asistida (inseminación artificial, Fecundación In Vitro (FIV) con óvulos propios de la paciente u ovodonación). 

Los test prenatales no invasivos se pueden realizar desde la semana 10 de gestación 

Resultados Everli Plus: 

• Bajo riesgo: significa que la probabilidad es muy baja de tener un bebé portador de una aneuploidía o microdeleción en alguno de los cromosomas analizados. 
• Alto riesgo: existe una probabilidad alta de tener un bebé portador de aneuploidía en el cromosoma indicado, o microdeleción. El resultado debe ser confirmado mediante la realización de una prueba definitiva de diagnóstico como el estudio prenatal invasivo de vellosidad corial o líquido amniótico. 
• Riesgo indeterminado o resultado no informativo: revela que los valores obtenidos de la prueba no permiten asignar un riesgo de aneuploidía en el cromosoma indicado o microdeleción, debido a que el resultado establece un valor alejado de la normalidad, pero sin llegar a ser de alto riesgo. 
• Resultado no concluyente: la muestra o el resultado obtenido no supera los controles de calidad establecidos para el test (alto grado de hemólisis, bajo porcentaje fetal, resultados con valor de dispersión alto). 

* En caso de obtener un resultado dudoso o no valido, con nuestra garantía de Eurofins Megalab la prueba se repetirá sin coste alguno. 

Resultados GeneSafe® Complete: 

POSITIVO: Se detectan mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

• Una paciente con resultado positivo debe ser derivada al especialista para ofrecerle el asesoramiento genético adecuado. 
• Un resultado positivo debe ser confirmado mediante técnicas diagnósticas invasivas (cariotipo, arrayCGH y técnicas de diagnóstico molecular). 
• Solo se reportarán las mutaciones conocidas. 

NEGATIVO: No se han detectado mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

• Este resultado indica que no se han detectado mutaciones conocidas en los genes analizados. 
• Un resultado negativo no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas. 

• Simple: una simple muestra de sangre materna (8-10 ml) recogida a partir de las 10 primeras semanas de gestación y una muestra de saliva paterna a partir de hisopo bucal.
• Segura: se trata de un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni para el feto ni para la madre. 
• Fiable: sensibilidad y especificidad >99%. 
• Rápida: resultados en 15 días laborables.

*El plazo de la prueba es de 15 días laborables. Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.

• Alta resolución: cobertura >500X. 
• Medición adecuada de la Fracción Fetal (FF) 
• Límite de detección: altamente recomendado para cantidades bajas de cfADN (FF 2%).
• Baja incidencia de resultados no concluyentes (<1%)