Test Prenatal No Invasivo Everli Plus + GeneSafe® Complete

1.400,00€ 1.260,00€

El pack Test prenatal no Invasivo Everli Plus + Genesafe® Complete incluye las pruebas más avanzadas del mercado en la detección de alteraciones genéticas. El Everli Plus estudia el riesgo de que tu bebé presente una copia extra en los cromosomas 13, 18 y 21, alguna alteración en los cromosomas sexuales y el riesgo de deleciones o duplicaciones de ADN > 7Mb y de 9 síndromes de microdeleción, así como el sexo del bebe, y el Genesafe Complete® estudia el riesgo de que tu bebé presente 5 enfermedades genéticas transmisibles y 44 enfermedades genéticas por mutaciones no hereditarias

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Descripción

El pack Test prenatal no Invasivo Everli Plus + Genesafe® Complete consiste en la combinación de las dos pruebas no invasivas más avanzadas. Esta combinación es la más completa para descartar alteraciones genéticas en tu bebé, ya que incluye el estudio tanto de alteraciones cromosómicas como de mutaciones genéticas hereditarias y de nueva aparición.

  • Everli Plus: Esta prueba estudia el riesgo de que tu bebé presente una copia extra en los cromosomas 13, 18 y 21, alguna alteración en los cromosomas sexuales y el riesgo de deleciones o duplicaciones de ADN > 7Mb y de 9 síndromes de microdeleción, así como el sexo del bebé.
  • Genesafe® Complete: Esta prueba estudia el riesgo de que tu bebé presente alguna de las 5 enfermedades genéticas que se transmiten de padres a hijos producidas por mutaciones en determinados genes, como la fibrosis quística, la beta-talasemia, la anemia de células falciformes, la sordera autosómica recesiva tipo 1A y la sordera autosómica recesiva tipo 1B. También detecta 44 enfermedades que se dan por mutaciones de novo o no hereditarias, entre las que encontramos anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, displasias esqueléticas, trastornos del neurodesarrollo y otros síndromes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffer, Apert…) entre otros.

¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?

TEST PRENATAL NO INVASIVO EVERLI PLUS
Cromosoma Alteración Síndrome
Cromosoma 1 Aneuploidías 1
Deleción 1p36 Síndrome de Deleción 1p36
Cromosoma 2 Aneuploidías 2
Cromosoma 3 Aneuploidías 3
Cromosoma 4 Aneuploidías 4
Deleción monocromosómica Dillan 4p Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Cromosoma 5 Aneuploidías 5
Deleción 5p15.2 Síndrome de Cri-Du-Chat
Cromosoma 6 Aneuploidías 6
Cromosoma 7 Aneuploidías 7
Cromosoma 8 Aneuploidías 8
Deleción 8q23.3-q24.11 Síndrome de Langer-Giedion
Cromosoma 9 Aneuploidías 9
Cromosoma 10 Aneuploidías 10
Cromosoma 11 Aneuploidías 11
Deleción terminal del 11q Síndrome de Jacobsen
Cromosoma 12 Aneuploidías 12
Cromosoma 13 Aneuploidías 13 Síndrome de Patau
Cromosoma 14 Aneuploidías 14
Cromosoma 15 Aneuploidías 15
Deleción de un gen Síndrome de Prader-Willi
Alteración del UBE3A Síndrome de Angelman
Cromosoma 16 Aneuploidías 16
Cromosoma 17 Aneuploidías 17
Deleción 17p11.2 Síndrome de Smith-Magenis
Cromosoma 18 Aneuploidías 18 Síndrome de Edwards
Cromosoma 19 Aneuploidías 19
Cromosoma 20 Aneuploidías 20
Cromosoma 21 Aneuploidías 21 Síndrome de Down
Cromosoma 22 Aneuploidías 22
Deleción 22q11.2 Síndrome de DiGeorge
Cromosoma 23 XO Síndrome de Turner
XXX Síndrome del Triple X
XXY Síndrome de Klinefelter
XYY Síndrome de Jacobs

*Este test sólo puede realizarse en embarazo único.

TEST PRENATAL NO INVASIVO GENESAFE COMPLETE
Síndromes poco frecuentes
Síndrome Gen que produce la enfermedad
1.     Síndrome de Alagille JAG1
2.     Síndrome de Charge CHD7
3.     Síndrome de Cornelia de Lange 5 HDAC8
4.     Síndrome de Cornelia de Lange 1 NIPBL
5.     Síndrome de Rett MECP2
6.     Síndrome de Sotos 1 NSD1
7.     Síndrome de Bohring-Opitz ASXL1
8.     Síndrome de Schinzel-Giedion SETBP1
9.     Holoprosencefalia SIX3

 

Síndromes De Craniosinostosis
Síndrome Gen que produce la enfermedad
10.  Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o desórdenes en la esteroidogénesis FGFR2
11.  Síndrome de Apert FGFR2
12.  Síndrome de Crouzon FGFR2
13.  Síndrome de Jackson-Weiss FGFR2
14.  Síndrome de Pfeiffer tipo 1 FGFR2
15.  Síndrome de Pfeiffer tipo 2 FGFR2
16.  Síndrome de Pfeiffer tipo 3 FGFR2

 

Síndrome De Noonan
Síndrome Gen que produce la enfermedad
17.  Síndrome cutáneo craneofacial 1 BRAF
18.  Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica – NSLL CBL
19.  Síndrome de Noonan / Cáncer KRAS
20.  Síndrome de cardiofaciocutáneo 3 MAP2K1
21.  Síndrome de cardiofaciocutáneo 4 MAP2K2
22.  Síndrome de Noonan 6 / Cáncer NRAS
23.  Síndrome de Noonan 1 / Síndrome de LEOPAD PTPN11
24.  Leucemia mielomonocítica juvenil – JMML PTPN11
25.  Síndrome de Noonan 5 / Síndrome LEOPARD 2 RAF1
26.  Síndrome de Noonan 8 RIT1
27.  Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica SHOC2
28.  Síndrome de Noonan 4 SOS1

 

Displasias Esqueléticas
Síndrome Gen que produce la enfermedad
29.  Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis COL2A1
30.  Acondroplasia FGFR3
31.  Síndrome de CATSLH FGFR3
32.  Síndrome de Crouzon con acantosis nigrican FGFR3
33.  Hipocondroplasia FGFR3
34.  Síndrome de Muenke FGFR3
35.  Displasia tanatofórica tipo I FGFR3
36.  Displasia tanatofórica tipo II FGFR3
37.  Síndrome de Ehlers-Danlos COL1A1
38.  Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIA COL1A1
39.  Osteogénesis imperfecta tipo I COL1A1
40.  Osteogénesis imperfecta tipo II COL1A1
41.  Osteogénesis imperfecta tipo III COL1A1
42.  Osteogénesis imperfecta tipo IV COL1A1
43.  Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIB COL1A2
44.  Osteogénesis imperfecta tipo II COL1A2
45.  Osteogénesis imperfecta tipo III COL1A2
46.  Osteogénesis imperfecta tipo IV COL1A2

 

Enfermedad genética GEN
Fibrosis quística CFTR
Beta Talasemia HBB
Anemia de células falciformes HBB
Sordera Autosómica Recesiva Tipo 1A CX26 (GJB2)
Sordera Autosómica Recesiva Tipo 1B CX26 (GJB6)

Para la realización de este test es necesario que acuda a uno de nuestros centros con su pareja, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestras.

Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Allí, nuestros especialistas podrán tomarles las muestras para proceder a analizarlas.

Pueden acudir sin cita previa dentro de su horario de apertura o pedir la cita a través de nuestro Call Center.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

  • Extracción de muestra: sangre periférica materna e hisopo bucal para muestra paterna. 
  • Informe de resultados

¿Qué analiza?


¿Para quién está recomendado?

  • Anomalías ecográficas 
  • Antecedentes de embarazos con aneuploidías 
  • Alto riesgo en el cribado del primer trimestre
  • Edad materna avanzada 
  • Edad paterna avanzada (mayor de 40 años) 
  • Ansiedad materna 
  • Riesgo en las condiciones genéticas 

¿En qué casos puede realizarse?

Puede realizarse en gestaciones únicas y gemelares. También se realiza en pacientes sometidos a técnicas de reproducción asistida (inseminación artificial, Fecundación In Vitro (FIV) con óvulos propios de la paciente u ovodonación). 


¿En qué semana se puede realizar?

Los test prenatales no invasivos se pueden realizar desde la semana 10 de gestación 


¿Cómo interpreto mis resultados?

Resultados Everli Plus: 

  • Bajo riesgo: significa que la probabilidad es muy baja de tener un bebé portador de una aneuploidía o microdeleción en alguno de los cromosomas analizados. 
  • Alto riesgo: existe una probabilidad alta de tener un bebé portador de aneuploidía en el cromosoma indicado, o microdeleción. El resultado debe ser confirmado mediante la realización de una prueba definitiva de diagnóstico como el estudio prenatal invasivo de vellosidad corial o líquido amniótico. 
  • Riesgo indeterminado o resultado no informativo: revela que los valores obtenidos de la prueba no permiten asignar un riesgo de aneuploidía en el cromosoma indicado o microdeleción, debido a que el resultado establece un valor alejado de la normalidad, pero sin llegar a ser de alto riesgo. 
  • Resultado no concluyente: la muestra o el resultado obtenido no supera los controles de calidad establecidos para el test (alto grado de hemólisis, bajo porcentaje fetal, resultados con valor de dispersión alto). 

* En caso de obtener un resultado dudoso o no valido, con nuestra garantía de Eurofins Megalab la prueba se repetirá sin coste alguno. 

Resultados GeneSafe® Complete: 

POSITIVO: Se detectan mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Una paciente con resultado positivo debe ser derivada al especialista para ofrecerle el asesoramiento genético adecuado. 
  • Un resultado positivo debe ser confirmado mediante técnicas diagnósticas invasivas (cariotipo, arrayCGH y técnicas de diagnóstico molecular). 
  • Solo se reportarán las mutaciones conocidas. 

NEGATIVO: No se han detectado mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Este resultado indica que no se han detectado mutaciones conocidas en los genes analizados. 
  • Un resultado negativo no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas. 

Beneficios del test

  • Simple: una simple muestra de sangre materna (8-10 ml) recogida a partir de las 10 primeras semanas de gestación y una muestra de saliva paterna a partir de hisopo bucal.
  • Segura: se trata de un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni para el feto ni para la madre. 
  • Fiable: sensibilidad y especificidad >99%. 
  • Rápida: resultados en 15 días laborables.

*El plazo de la prueba es de 15 días laborables. Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.

  • Alta resolución: cobertura >500X. 
  • Medición adecuada de la Fracción Fetal (FF) 
  • Límite de detección: altamente recomendado para cantidades bajas de cfADN (FF 2%).
  • Baja incidencia de resultados no concluyentes (<1%) 

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