Test Prenatal No Invasivo Everli Plus + GeneSafe® Complete

1.400,00 1.260,00

Comprende las pruebas más avanzadas del mercado en detección de anomalías en cromosomas y genes.

Descripción

El pack Test Prenatal No Invasivo Everli Plus + GeneSafe® Complete comprende las pruebas más avanzadas del mercado en detección de anomalías en cromosomas y genes además de dar a conocer el sexo fetal: 

  • Everli Plus: Evalúa las trisomías más comunes (cromosomas 13, 18, 21) , las aneuploidías de los cromosomas sexuales ( X e Y)  y el resto de cromosomas. Detecta todas las deleciones y duplicaciones mayores o iguales a 7Mb + 9 síndromes de microdeleción y ofrece la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea.
  • GeneSafe Complete®: Permite analizar 5 enfermedades genéticas hereditarias recesivas, como la fibrosis quística, la beta talasemia, la anemia de células falciformes, la sordera autosómica recesiva tipo 1ª y la sordera autosómica recesiva tipo 1B, además de 44 enfermedades dominantes de novo (no hereditarias), como anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, displasias esqueléticas, trastornos del neurodesarrollo y síndromes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffe, Apert…) 

*Una vez realizada su compra, pónganse en contacto con la dirección de correo informacion.canarias@ctes.eurofinseu.com para pedir una cita, especificando el centro donde desea realizar el test.

  • Extracción de muestra: sangre periférica materna e hisopo bucal para muestra paterna. 
  • Informe de resultados

¿Para quién está recomendado?

  • Anomalías ecográficas 
  • Antecedentes de embarazos con aneuploidías 
  • Alto riesgo en el cribado del primer trimestre
  • Edad materna avanzada 
  • Edad paterna avanzada (mayor de 40 años) 
  • Ansiedad materna 
  • Riesgo en las condiciones genéticas 

¿En qué casos puede realizarse?

Puede realizarse en gestaciones únicas y gemelares. También se realiza en pacientes sometidos a técnicas de reproducción asistida (inseminación artificial, Fecundación In Vitro (FIV) con óvulos propios de la paciente u ovodonación). 


¿En qué semana se puede realizar?

Los test prenatales no invasivos se pueden realizar desde la semana 10 de gestación 


Tiempo de entrega de resultados

En 15 días laborables


¿Cómo interpreto mis resultados?

Resultados Everli Plus: 

  • Bajo riesgo: significa que la probabilidad es muy baja de tener un bebé portador de una aneuploidía o microdeleción en alguno de los cromosomas analizados. 
  • Alto riesgo: existe una probabilidad alta de tener un bebé portador de aneuploidía en el cromosoma indicado, o microdeleción. El resultado debe ser confirmado mediante la realización de una prueba definitiva de diagnóstico como el estudio prenatal invasivo de vellosidad corial o líquido amniótico. 
  • Riesgo indeterminado o resultado no informativo: revela que los valores obtenidos de la prueba no permiten asignar un riesgo de aneuploidía en el cromosoma indicado o microdeleción, debido a que el resultado establece un valor alejado de la normalidad, pero sin llegar a ser de alto riesgo. 
  • Resultado no concluyente: la muestra o el resultado obtenido no supera los controles de calidad establecidos para el test (alto grado de hemólisis, bajo porcentaje fetal, resultados con valor de dispersión alto). 

* En caso de obtener un resultado dudoso o no valido, con nuestra garantía de Eurofins Megalab la prueba se repetirá sin coste alguno. 

Resultados GeneSafe® Complete: 

POSITIVO: Se detectan mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Una paciente con resultado positivo debe ser derivada al especialista para ofrecerle el asesoramiento genético adecuado. 
  • Un resultado positivo debe ser confirmado mediante técnicas diagnósticas invasivas (cariotipo, arrayCGH y técnicas de diagnóstico molecular). 
  • Solo se reportarán las mutaciones conocidas. 

NEGATIVO: No se han detectado mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Este resultado indica que no se han detectado mutaciones conocidas en los genes analizados. 
  • Un resultado negativo no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas. 

Beneficios del test

  • Simple: una simple muestra de sangre materna (8-10 ml) recogida a partir de las 10 primeras semanas de gestación y una muestra de saliva paterna a partir de hisopo bucal.
  • Segura: se trata de un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni para el feto ni para la madre. 
  • Fiable: sensibilidad y especificidad >99%. 
  • Rápida: resultados en 15 días laborables.
  • Alta resolución: cobertura >500X. 
  • Medición adecuada de la Fracción Fetal (FF) 
  • Límite de detección: altamente recomendado para cantidades bajas de cfADN (FF 2%).
  • Baja incidencia de resultados no concluyentes (<1%) 

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