Test Prenatal No Invasivo GeneSafe® Complete

1.100,00 990,00

GeneSafe® Inherited + GeneSafe® De Novo

Descripción

El Test Prenatal No Invasivo GeneSafe Complete® es la combinación de los tests GeneSafe® Inherited y GeneSafe® De Novo. 

Permite analizar 5 enfermedades genéticas hereditarias recesivas, como la fibrosis quística, la beta talasemia, la anemia de células falciformes, la sordera autosómica recesiva tipo 1ª y la sordera autosómica recesiva tipo 1B, además de 44 enfermedades dominantes de novo (no hereditarias), como anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, displasias esqueléticas, trastornos del neurodesarrollo y síndromes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffe, Apert…) 

*Una vez realizada su compra, pónganse en contacto con la dirección de correo informacion.canarias@ctes.eurofinseu.com para pedir una cita, especificando el centro donde desea realizar el test.

  • Extracción de muestra: sangre periférica materna e hisopo bucal para muestra paterna. 
  • Informe de resultados

¿Para quién está recomendado?

  • Resultados anómalos en la ecografía 
  • Riesgo en las condiciones genéticas 
  • Puede realizarse en gestaciones únicas y gemelares. También se realiza en pacientes sometidos a técnicas de reproducción asistida (inseminación artificial, Fecundación In Vitro (FIV) con óvulos propios de la paciente u ovodonación). 

¿En qué casos puede realizarse?

Puede realizarse en gestaciones únicas y gemelares. También se realiza en pacientes sometidos a técnicas de reproducción asistida (inseminación artificial, Fecundación In Vitro (FIV) con óvulos propios de la paciente u ovodonación). 


¿En qué semana se puede realizar?

Los test prenatales no invasivos se pueden realizar desde la semana 10 de gestación 


Tiempo de entrega de resultados

En 15 días laborables


¿Cómo interpreto mis resultados?

POSITIVO: Se detectan mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Una paciente con resultado positivo debe ser derivada al especialista para ofrecerle el asesoramiento genético adecuado. 
  • Un resultado positivo debe ser confirmado mediante técnicas diagnósticas invasivas (cariotipo, arrayCGH y técnicas de diagnóstico molecular). 
  • Solo se reportarán las mutaciones conocidas. 

NEGATIVO: No se han detectado mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Este resultado indica que no se han detectado mutaciones conocidas en los genes analizados. 
  • Un resultado negativo no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas. 

Beneficios del test

  • Simple: una simple muestra de sangre materna (8-10 ml) recogida a partir de las 10 primeras semanas de gestación y una muestra de saliva paterna a partir de hisopo bucal.
  • Segura: se trata de un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni para el feto ni para la madre. 
  • Fiable: sensibilidad y especificidad >99%. 
  • Rápida: resultados en 15 días laborables. 
  • Alta resolución: cobertura >500X. 
  • Medición adecuada de la Fracción Fetal (FF) 
  • Límite de detección: altamente recomendado para cantidades bajas de cfADN (FF 2%).
  • Baja incidencia de resultados no concluyentes (<1%) 

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