Test Prenatal No Invasivo GeneSafe® De Novo

750,00

El Test prenatal no invasivo Genesafe® De Novo estudia la presencia de mutaciones de novo en 25 genes que dan lugar a 44 enfermedades monogénicas de carácter dominante en el ADN fetal, obtenido a partir de sangre materna. Son mutaciones de novo ya que aparecen por primera vez en una familia.

Descripción

El test prenatal no invasivo GeneSafe® De Novo es una prueba prenatal no invasiva que estudia el riesgo del bebé de padecer alguna de las 44 enfermedades monogénicas que se producen por una mutación en un solo gen, de novo o no heredadas, por lo que no son transmitidas de padres a hijos, sino que se trata de mutaciones de nueva aparición. En esta prueba se incluye el estudio de mutaciones de novo conocidas en 25 genes.

Algunas de las enfermedades que puede detectar esta prueba son las displasias esqueléticas, anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, trastornos del desarrollo que pueden producir diferencias funcionales (ej. autismo, epilepsia, discapacidad intelectual…), y algunos síndromes poco frecuentes como pueden ser el de Schinzel-Giedion, el síndrome de Bohring-Opitz o el de Apert.

¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?

Síndromes poco frecuentes
Síndrome Gen que produce la enfermedad
Síndrome de Alagille JAG1
Síndrome de Charge CHD7
Síndrome de Cornelia de Lange 5 HDAC8
Síndrome de Cornelia de Lange 1 NIPBL
Síndrome de Rett MECP2
Síndrome de Sotos 1 NSD1
Síndrome de Bohring-Opitz ASXL1
Síndrome de Schinzel-Giedion SETBP1
Holoprosencefalia SIX3
Síndromes De Craniosinostosis
Síndrome Gen que produce la enfermedad
Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o desórdenes en la esteroidogénesis FGFR2
Síndrome de Apert FGFR2
Síndrome de Crouzon FGFR2
Síndrome de Jackson-Weiss FGFR2
Síndrome de Pfeiffer tipo 1 FGFR2
Síndrome de Pfeiffer tipo 2 FGFR2
Síndrome de Pfeiffer tipo 3 FGFR2

 

Síndrome De Noonan
Síndrome Gen que produce la enfermedad
Síndrome cutáneo craneofacial 1 BRAF
Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica – NSLL CBL
Síndrome de Noonan / Cáncer KRAS
Síndrome de cardiofaciocutáneo 3 MAP2K1
Síndrome de cardiofaciocutáneo 4 MAP2K2
Síndrome de Noonan 6 / Cáncer NRAS
Síndrome de Noonan 1 / Síndrome de LEOPAD PTPN11
Leucemia mielomonocítica juvenil – JMML PTPN11
Síndrome de Noonan 5 / Síndrome LEOPARD 2 RAF1
Síndrome de Noonan 8 RIT1
Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica SHOC2
Síndrome de Noonan 4 SOS1

 

Displasias Esqueléticas
Síndrome Gen que produce la enfermedad
Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis COL2A1
Acondroplasia FGFR3
Síndrome de CATSLH FGFR3
Síndrome de Crouzon con acantosis nigrican FGFR3
Hipocondroplasia FGFR3
Síndrome de Muenke FGFR3
Displasia tanatofórica tipo I FGFR3
Displasia tanatofórica tipo II FGFR3
Síndrome de Ehlers-Danlos COL1A1
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIA COL1A1
Osteogénesis imperfecta tipo I COL1A1
Osteogénesis imperfecta tipo II COL1A1
Osteogénesis imperfecta tipo III COL1A1
Osteogénesis imperfecta tipo IV COL1A1
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIB COL1A2
Osteogénesis imperfecta tipo II COL1A2
Osteogénesis imperfecta tipo III COL1A2
Osteogénesis imperfecta tipo IV COL1A2

*Este test solo puede realizarse en embarazo único.

Para la realización de este test es necesario que la paciente acuda a uno de nuestros centros de extracción, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestra.

Una vez compre la prueba, se le enviará un bono con el que acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Al entregar el bono en el centro, nuestros especialistas podrán tomarle la muestra para proceder a analizarla y entregarle los resultados.

Por favor, encuentre su punto de extracción de Eurofins Megalab más cercano y reserve cita previa durante el horario de apertura indicado. Utilice nuestra aplicación E-clinical para obtener cita previa y ahorrarse esperas indeseadas cuando acuda a nuestros centros.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

  • Extracción de muestra: sangre periférica materna e hisopo bucal para muestra paterna. 
  • Informe de resultados 

¿Para quién está recomendado?

  • Edad paterna avanzada (hombres > 40 años)
  • Parámetros ecográficos alterados que sugieran una enfermedad monogénica
  • Resultados anómalos en la ecografía
  • Riesgo en las condiciones genética
  • Independiente de la edad materna 

¿En qué casos puede realizarse?

  • Puede realizarse en gestaciones únicas y gemelares. También se realiza en pacientes sometidos a técnicas de reproducción asistida (inseminación artificial, Fecundación In Vitro (FIV) con óvulos propios de la paciente u ovodonación). 

¿En qué semana se puede realizar?

Los test prenatales no invasivos se pueden realizar desde la semana 10 de gestación 


¿Cómo interpreto mis resultados?

POSITIVO: Se detectan mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Una paciente con resultado positivo debe ser derivada al especialista para ofrecerle el asesoramiento genético adecuado. 
  • Un resultado positivo debe ser confirmado mediante técnicas diagnósticas invasivas (cariotipo, arrayCGH y técnicas de diagnóstico molecular).
  • Solo se reportarán las mutaciones conocidas. 

NEGATIVO: No se han detectado mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

  • Este resultado indica que no se han detectado mutaciones conocidas en los genes analizados. 
  • Un resultado negativo no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas. 

Beneficios del test

  • Simple: una simple muestra de sangre materna (8-10 ml) recogida a partir de las 10 primeras semanas de gestación y una muestra de saliva paterna a partir de hisopo bucal. 
  • Segura: se trata de un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni para el feto ni para la madre. 
  • Fiable: sensibilidad y especificidad >99%. 
  • Rápida: resultados en 15 días laborables.

*El plazo de la prueba es de 15 días laborables. Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.

  • Alta resolución: cobertura >500X. 
  • Medición adecuada de la Fracción Fetal (FF) 
  • Límite de detección: altamente recomendado para cantidades bajas de cfADN (FF 2%).
  • Baja incidencia de resultados no concluyentes (<1%) 

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