Análisis de atrofia medular espinal

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Conoce el riesgo de dar a luz un niño con atrofia muscular espinal

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Descripción

La Atrofia Medular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular rara que afecta a la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario y afecta entre 8 y 10 de cada 100.000 nacimientos en España. Los niños con AME pueden experimentar debilidad muscular progresiva en los músculos más cercanos al centro del cuerpo, como los hombros, muslos y pelvis.

Aunque al contrario que otras enfermedades neuromusculares raras, se conoce la causa genética específica de la Atrofia Medular Espinal. Los trastornos de AME en los niños se heredan de los padres.

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Para confirmar un diagnóstico debe hacerse un análisis genético molecular sobre una muestra de sangre de la madre.

¿Qué causa la Atrofia Muscular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal es causada por una mutación en el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1). Este gen es responsable de la producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN), que mantiene la salud y la función normal de las neuronas motoras.

En las personas con AME, ambas copias del gen SMN1 están mutadas, lo que da lugar a la disminución de la proteína SMN. Sin un nivel adecuado de proteína SMN, las neuronas motoras de la médula espinal se pierden, impidiendo que los músculos reciban las señales correctas desde el cerebro.

¿Cómo se hereda?

Los trastornos de Atrofia Muscular Espinal se heredan de manera recesiva autosómica, es decir, que el niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Si un niño hereda solamente un gen mutado es considerado un “portador”, pero normalmente no tiene síntomas de AME.

Por tanto, si tiene historial familiar de AME, sus posibilidades de ser portador son más elevadas que la media.

¿Cuáles son los síntomas de la Atrofia Medular Espinal en un niño?

Cada niño experimenta los síntomas de forma diferente y la enfermedad se divide en distintos tipos en función de la edad de inicio y de la capacidad funcional. No obstante, La primera sospecha surge al darse cuenta que su hijo no está cumpliendo ciertos hitos hitos físicos típicos del desarrollo de su edad.

Las características más comunes son:

  • Mal control de cabeza.
  • Tos débil.
  • Llanto débil.
  • Dificultades para masticar y tragar.
  • Tono muscular débil.
  • Postura en “rana” cuando está acostado.

¿Existen tratamientos para la SMA?

No hay cura para la SMA. El tratamiento consiste en controlar los síntomas y evitar las complicaciones.

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