Everli Trisomía 21

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Si estás embarazada de más de 10 semanas el test prenatal no invasivo para el cromosoma 21 te ayudará a descartar si tu bebé tiene riesgo de padecer Síndrome de down.

Esta prueba estudia el cromosoma 21 del feto pudiendo detectar la trisomía 21, causante del Síndrome de Down, a partir de una muestra de sangre materna.

Descripción

El Síndrome de Down o Trisomía 21 se presenta cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21, además de las dos copias normales. Se trata de una de las alteraciones de cromosomas más frecuentes, ocurriendo en uno de cada 400-3000 nacidos vivos. Este síndrome se caracteriza por tener rasgos faciales característicos (fisuras palpebrales ascendentes, epicanto, cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral), siendo las mayores alteraciones y complicaciones potenciales: talla baja, catarata congénita, hipoacusia conductiva, defectos cardíacos, malformaciones digestivas y discapacidad intelectual.

Esta prueba prenatal no invasiva consiste en el estudio del cromosoma 21 gracias al análisis del ADN del feto que circula en la sangre materna, también llamada fracción fetal, por lo que únicamente se necesita una muestra de sangre de la madre a partir de las 10 semanas de embarazo. El test cuenta con la máxima sensibilidad para la detección de la trisomía 21, con una tasa mínima de falsos positivos. Este test se puede realizar tanto en embarazos únicos como gemelares. Es posible saber el sexo del feto en caso de que los padres quieran saberlo.

Para la realización de este test es necesario que acuda a uno de nuestros centros, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestra.

Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Allí, nuestros especialistas podrán tomarle la muestra para proceder a analizarla.

Puede acudir sin cita previa dentro de su horario de apertura o pedir la cita a través de nuestro Call Center.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

  • Análisis de sangre materna
  • Informe de resultados

¿Qué es la trisomía 21?

La trisomía 21 o Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común. Ésta se desarrolla debido a una anomalía cromosómica causada por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, es decir, cuando el óvulo y el esperma se unen para formar el óvulo fertilizado hay tres cromosomas 21 presentes en vez de dos.

¿En qué semana se puede realizar esta prueba?

A partir de la semana 10 de gestación. Es un test dirigido a gestaciones únicas.


¿Qué grado de fiabilidad tiene esta prueba?

Los test prenatales no invasivos tienen un índice de detección de hasta el 99% lo que los hace altamente fiables.


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