Genético básico cáncer de mama y ovario

El cáncer es una enfermedad genética que se origina cuando se produce un error en determinados genes del ADN. Los errores pueden ser de dos tipos:

1. Mutación puntual en uno de los genes causantes de cáncer de mama: Se produce un cambio de letra del código genético en el que está escrito nuestro ADN.
2. Deleción o duplicación: falta un trozo de ADN o bien está duplicado.

Estos errores hacen que el gen donde se encuentre dicho error no se lea correctamente y consecuentemente no funcione bien. Los genes causantes del cáncer de mama y ovario son bloqueadores tumorales por lo que impiden el desarrollo del cáncer.

Sin embargo, cuando presentan alguna mutación pierden su funcionalidad, permitiendo el desarrollo de la enfermedad.

El cáncer de mama, al igual que otros cánceres, puede ser esporádico, no siendo hereditario ni existiendo antecedentes familiares, o bien familiar o hereditario, en aquellos casos en los que hay más familiares afectados.

Se estima que alrededor del 15% del cáncer de mama es de tipo hereditario. Si una persona tiene una mutación en uno de los genes causantes de cáncer de mama u ovario, todos los familiares de primer grado (hermanos, hijos) tienen un 50% de probabilidades de presentar la mutación.

Cuando una persona sana presenta una mutación, las probabilidades de padecer la enfermedad son muy altas. Ser conocedor de ello, permite adoptar las medidas preventivas oportunas para evitar la aparición del cáncer.

Cerca del 35% del cáncer de mama y de ovario hereditario se debe a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

Además de los genes BRCA1 y BRCA2, existen otros genes implicados en el desarrollo del cáncer de mama y ovario.

Existen unos criterios de alto riesgo que se han establecido internacionalmente para aquellas personas que cumplen lo siguiente:

• Antecedentes familiares de primer grado con cáncer de mama y/u ovario
• Mujeres con cáncer de ovario y un pariente de primer grado con cáncer de ovario o cáncer de mama antes de la menopausia o ambos.
• Mujeres con cáncer de mama a la edad de ≤50 años y un pariente cercano con cáncer de ovario o de un cáncer de mama masculino a cualquier edad.
• Cualquier mujer con ovario seroso de alto grado, peritoneal primario o cáncer de las trompas de Falopio.
• Mujeres con un pariente cercano con una mutación conocida de BRCA1 o BRCA2.

No obstante, existen casos de pacientes que han desarrollado cáncer de mama u ovario que presentaban una mutación en alguno de los genes de cáncer hereditario y no cumplían ninguno de los requisitos indicados anteriormente.

Analizamos todas las mutaciones de 27 genes implicados en cáncer de mama y ovario (incluyendo el BRCA1 y BRCA2) y además el estudio de las deleciones y duplicaciones.

La frase “La información es poder” se ajusta perfectamente a este estudio. Este test te ofrece un gran poder: poder evitar el cáncer de mama u ovario.

El test identifica aquellas personas que están el alto riesgo de padecer este tipo de tumores, lo que permite actuar antes de su aparición.

Ante un resultado positivo, el ginecólogo ofrecerá a la paciente las diferentes posibilidades terapéuticas existentes para evitar la aparición de la enfermedad. Porque como dicen los sabios, “más vale prevenir que curar”.

Por otro lado, Eurofins Megalab Canarias dispone de un equipo de expertos genetistas que están para ayudar en las dudas que te puedan surgir. Puedes contactar con ellos a través del mail asesoriagenetica@megalab.es y ellos te darán respuesta por mail o telefónica.

Porque tú te mereces lo mejor.

Es muy sencillo. La prueba puede realizarse mediante saliva o bien a través de un sencillo análisis de sangre. No hace falta estar en ayunas para realizarlo.

El plazo para obtener los resultados es de menos de un mes, porque entendemos tu preocupación y estamos aquí para ayudarte.