Genética y biología molecular

Genética y biología molecular - LGS Análisis

Genética

Se realizananálisis genéticos humanos aplicados al Diagnóstico Genético de enfermedades hereditarias y a la Genética Forense. Se utilizan las técnicas más avanzadas para identificar alteraciones en la secuencia de ADN relacionadas con la aparición de enfermedades hereditarias, tanto las de mayor incidencia como, sobre todo, las conocidas como Enfermedades Raras.  También realizamos los análisis genéticos prenatales encaminados a descubrir, durante el embarazo, cualquier defecto congénito o anomalía de desarrollo que pueda estar presente al nacer.

Las aplicaciones más habituales son:

  • Reproducción: Diagnóstico prenatal no invasivo
  • Pruebas de paternidad, maternidad, parentesco, huella genética
  • Citogenética y Genética molecular

Biología molecular

La biología molecular es una disciplina que estudia los procesos biológicos a un nivel molecular, en las interacciones entre los diferentes sistemas celulares, entre ellas los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y las proteínas.

Dentro del Proyecto Genoma Humano puede encontrarse la siguiente definición de Biología molecular: La Biología molecular consiste en el estudio de la estructura, función y composición de las moléculas biológicamente importantes.

Está estrechamente vinculada a otras disciplinas como la Genética (estudios genéticos); Bioquímica (estudios de las enzimas y las proteínas); Microbiología (identificación de microorganismos y rasgos relevantes); Hematología; Inmunología, etc, etc.

En definitiva, las técnicas de biología molecular aplicadas al laboratorio han aumentado nuestra habilidad para entender, diagnosticar y tratar una gran variedad de enfermedades.

Métodos más empleados

La mayoría de las técnicas de biología molecular utilizadas en los laboratorios clínicos tienen su base en la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). Dicha reacción permite la amplificación de fragmentos de ADN conocidos, para posteriormente ser detectados mediante distintas variantes. Estas técnicas nos permiten tener una gran sensibilidad y especificidad analíticas.

Las más habituales y con las que trabajamos en LGS son:

Detección mediante temperatura de fusión (melting temperature):

Los fragmentos de ADN amplificados, son sometidos a temperaturas crecientes, de manera que la doble hebra formada se disocia a una temperatura específica de cada diana. Fragmentos amplificados distintos se disocian a temperaturas distintas y conocidas, y eso nos permite identificar con mucha capacidad discriminadora. La detección se suele producir por la medición de una señal fluorescente producida al disociarse la cadena de ADN.

Detección y cuantificación mediante PCR en tiempo real (real-time PCR):

La PCR en tiempo real, consiste en una amplificación clásica, con la salvedad de que se mide la cantidad de fluorescencia producida después de cada ciclo de amplificación. Al haber un incremento de ADN exponencial a partir de cierta fase de la reacción, ese incremento de señal lo podemos cuantificar, de manera que sabríamos la cantidad de ADN-diana que tendría la muestra original.

Una variante de esta técnica es realizar la cuantificación de ARN (virus VIH, virus VHC que son virus ARN). Para realizar la cuantificación primero se realiza un paso de ARN a ADN a través de una enzima llamada transcriptasa inversa. Posteriormente el resto del proceso es el mismo.

Genética biología molecular

Aquí en LGS, realizamos distintas técnicas basadas en estos fundamentos. Tras la extracción del material genético, se realiza la mezcla de los distintos reactivos y se introducen en los equipos de última generación, preparados para realizar las técnicas de las que hablábamos. Actualmente se realiza el genotipado del Virus del Papiloma Humano y la detección de patógenos de transmisión sexual mediante detección por PCR a tiempo real y melting; y las cargas virales del Virus de la Hepatitis C, Virus de la Inmunodeficiencia Humana, detección de Mycobacterium tuberculosis complex, y detección y genotipado de los Factores II y V de coagulación mediante PCR a tiempo real en un equipo automatizado.